W女士怀孕两次，因胚胎停止生育而进行清宫手术。w夫妇通过染色体检查、遗传咨询明确了复发性流产的原因，接受了临床指导。遗传咨询是帮助患者理解和适应遗传因素对疾病的作用以及对医学、心理和家庭的影响的过程，对生殖医学来说主要是评价子代遗传异常的风险，进行生育指导，是专业的遗传咨询师完成的过程。夫妻双方来诊做了复发性流产的相关检查，发现流产的元凶是丈夫的染色体异常。那么，哪些患者需要进行生殖相关的遗传检查和遗传咨询呢？经过遗传咨询，患者可以知道子代发生遗传疾病的风险，知道是否可以通过辅助生育和产前检查手段预防疾病。
W女士的丈夫是染色体平衡异位携带者，本人的表形正常，但子代只有1/18可以形成染色体的核型正常个体，1/18可以形成平衡异位个体，以上2种核型可以正常妊娠分娩，16/18可以形成染色体部分缺失或重复个体流产。一般来说，反复流产、妊娠或分娩染色体异常儿童或试管婴儿辅助妊娠的夫妇通常建议双方进行染色体检查，一些要求优生优育的夫妇在妊娠前也可以进行染色体检查，原因多次胚胎停育、反复栽培失败、胎儿发育异常者可以进行胚胎或胎儿组织染色体或基因芯片检查。医生通知w先生夫妇可以通过第三代试管婴儿(PGS)筛选正常的胚胎，或者选择供精辅助妊娠，选择后者获得健康的生育。
夫妻和子代检测出明显的染色体和基因异常，需要进行生殖相关的遗传咨询，制定生育方案。