多囊肾为遗传性疾病，是肾脏的两种先天性异常疾病:
(1）常染色体显性遗传多囊肾(ADPKD):为最常见的多囊肾疾病，追布全世界，男女患病机会相同，发生率1/500~1/1000。主要特征为肾脏囊肿的发生、增大和增多，常伴肾外囊肿（多见于肝脏，其他器官包括胰腺、卵巢、胃肠道及大血管等）。本病病程长，发展缓漫，一般在40岁以下常无症状，临床表现分为肾脏表现和肾外表现两大臭。
肾脏表现:①腰、腹痛。最为常见，可呈持续性或闼歇性，程度较轻，以胀痛为主。②膝常规异常。主要是血尿或蛋白躁，为较早出现的症状之一，血尿可呈镜下或肉眼血尿，见于50%以上患者，肾肿大及高血压者更常见。③肾滚缩功能减逃。表现为多尿，但程度较轻。④高血压。50%r~6A0%在病程中出现。⑤肾功损害。约509%出现肾衰竭,随年龄增长，发生率增高。
肾外表现;肝囊肿最为常见，约占总数50%，且随年龄增长而上升，囊肿的数目和大小也渐增加。胰腺囊肿发生率10%，5%有脾囊肿，甲状腺、卵巢、附睾囊肿也时有发生。
(2）常染色体隐性遗传多囊肾（ARPKD ):又称婴儿型或儿童型多囊肾，是一罕见病。75%的患儿在产后数小时到数天内死亡。度过新生儿期的患者15年的生存率为50%一80%。常伴肝脏病变。
肾脏受累主要临床表现为腹部肿块、尿路感染、尿浓缩功能下降及功能减逃。90%恋儿有高血压、发育不良。出现肾衰时，有贫血、肾性骨病等尿毒症表现。肝脏受累可有肝肿大、牌功能亢进、食管静脉曲张、破裂出血等门脉高压表现。患者常有羊水过多以及难产史。严重悲儿在出生时出现呼吸障碍。日前尚无特殊疗法。主要为对症处理。
此外，还有一种叫获得性肾囊肿性疾病〔ACKD)，是指以往无肾脏囊肿疾病患者，由于不同原因导致肾功衰竭而行漫性透析，在治疗过程中肾脏出现囊肿的一种疾病。
大多数病人无症状。部分患者可因囊内出血出现肉眼血尿、腰痛等表现，严重者可因后腹膜出血导致休克。依据患者病史及影像学栓查，诊断本病一般不难。