痛风是一种与遗传有关的代谢性疾病。它与人体内一种称为尿酸的物质有关。人体血液中尿酸含量过高（男性高于420微摩!升，女性高于390微摩/升)，称为“高尿酸血症”。当尿酸值超过饱和浓度时，血中的尿酸由原先的结合型转变成游离型，容易导致针状微结晶析出，并沉积在关节软骨、肾脏等组织，引起病理性损害，进而导致痛风。
高尿酸血症与痛风并不是同义词。高尿酸血症由于无临床表现，原发性高尿酸血症常需检查血尿酸时才被发现。无症状原发性高尿酸血症可持续多年甚至终生，而不出现关节炎及痛风表现，亦无肾脏病变的发生，但为数不少的无症状原发性高尿酸血症患者可在血尿酸升高持续若干年（几年或者儿十年）后发生凤性关节炎及痛凤性肾脏病变。发展成为痛凤或肾脏病变的概率和血尿酸值及持续的时间成正比，最终有10%~25%高尿酸血症发展为骗凤。
需要指出的是，有10%~25%的痛风患者在骗风性关节炎出现前已经出现肾结石或尿酸性肾病，这些患者大多见于儿童和青少年，主要是遗传性酶缺陷所致，往往有阳性家族史，应引起注意。需要提醒的是，不能仅以一次检查结果就定为高尿酸血症，因为血尿酸受饮食、药物、运动等因素影响，日测定波动较大。