乳腺癌是乳腺导管上皮细胞在各种内因和外因的作用下，细胞异常增生，而发生癌变的疾病，居女性恶性肿瘤的第一位。
早期乳腺癌可无任何自觉症状，病变中、晚期可出现乳腺肿块，质地硬韧，边界不甚清晰，推之移动性小，乳房部位皮肤呈橘皮状，乳头出现回缩、偏位，乳头溢液或血水，多数无明显疼痛。
BRCA 基因是抑癌基因，在调节细胞正常生长、DNA 损伤修复等方面起重要作用，一旦 BRCA 基因突变，就丧失了抑制肿瘤细胞生长和分裂的功能，最终形成肿瘤。因此 BRCA 基因突变是易患乳腺癌／卵巢癌的危险信号。BRCA 基因突变的位点很多，遍布整条基因。
基因分析
基因芯片检测，PCR 基因测序法：
BRCA1 定位于 17 号染色体长臂上，17q21。
BRCA2 定位于 13 号染色体长臂上，13q12－13。
【解读】
乳腺癌有遗传性与非遗传性两种类型，一般在绝经以后发生的单侧乳腺癌常是非遗传性的，而绝经前就发生的乳腺癌则常常是遗传性的。BRCA1 和 BRCA2 是家族性乳腺癌／卵巢癌的易感基因。BRCA1 在第 17 号染色体上，BRCA2 在第 13 号染色体上，属于常染色体显性遗传。女性若获得了 BRCA1 或 BRCA2 突变基因，其患乳腺癌和卵巢癌的风险明显增高，是正常人的 7～8 倍。对有乳腺癌家族史的女性（尤其是母亲、姐妹等亲属有乳腺癌者）是高危人群，可考虑进行 BRCA 基因突变检测，有利于乳腺癌高危人群的早期发现。但在中国人群中 BRCA1 和 BRCA2 基因突变携带情况尚不清楚，一般认为低于美国和欧洲国家。有关中国妇女乳腺癌比较明确的易感基因至今未见报道，还有待努力去探索。