血友病是一组遗传性凝血因子 Ⅷ 和凝血因子 Ⅸ 基因异常，导致凝血活酶生成障碍而引起的出血性疾病，包括血友病 A 和血友病 B，其中以血友病 A 最常见，约占 85%。血友病的特点是有阳性家族史，自幼发病，轻度外伤后出血不止，形成血肿和关节出血等。
基因分析
基因探针，DNA 印迹技术，限制性片段长度多态性，PCR 基因测序等方法。
血友病 A：凝血因子 Ⅷ 基因定位在 Xq28
血友病 B：凝血因子 Ⅸ 基因定位于 Xq27
【解读】
血友病基因定位在性染色体 X 的长臂上，是一种 X 连锁的隐性遗传性疾病，如果母亲携带有血友病凝血因子 Ⅷ 缺陷基因，理论上其所生的儿子中有一个是血友病患者，一个是健康者；女儿中一个是携带者，一个是健康者。用基因探针，DNA 印迹技术，限制性片段长度多态性等分子诊断技术可做携带者诊断和产前诊断。