出生时就有心脏结构的异常称为先天性心脏病。常见的先天性心脏病主要有房间隔缺损、室间隔缺损、法乐四联征、动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄、大血管错位等。正常情况下，心脏内的血液是沿着一个方向流动的，在有先天性心脏病的情况下，心脏的结构发生了改变，血流方向发生了改变，可以导致身体各器官缺血缺氧，影响患儿生长发育。肺部血液增加，反复发生肺部感染。心脏的负担加重，易发生心力衰竭，诱发恶性心律失常甚至猝死等。
先天性心脏病诊断目前主要是依靠超声心动图及彩色多普勒的应用，使近90%的先天性心脏病可以得到明确诊断。此外，X线、心电图、心脏导管检查也是重要检查方法，可使其诊断率进一步提高。先天性心脏病的治疗手段主要包括外科手术治疗和介入治疗，因此只要做好早期诊断，及时治疗，部分先天性心脏病患者能通过手术彻底根治，术后能和正常人一样生活、工作。