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遗传性疾病有哪些遗传方式呢?

来源:素素 发布时间:2021-03-08 09:21 1424
标签: 健康检查
  遗传性疾病的传播方式有狠多,要赶紧注意了!看看有没有你不知道的内容!

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遗传性疾病有哪些遗传方式呢?

  遗传性疾病的传播方式

  一、遗传病的传播方式主要有常染.色体显性和隐性、性染色体显性和隐性以及多基因遗传等。

  ①常染色体显性遗传:如果亲代带有的常染色体病理基因是显性的(有明显的生理及功能缺陷),则只要有一个这样的基因传递子代,子代就会表现出与亲代之一相同的病态,如多指(趾)、并指(趾)、多发性外生骨疣、先天性成骨不全、结肠多发性息肉、肾性糖尿病、a型地中海贫血、遗传性出血性毛细血管扩张症、神经纤维瘤病、先天性眼睑下垂等约1664种疾病,均按显性方式传递。显性基因所决定的性状,代与代之间是相连续的,即父、母一方或双方带有显性遗传基因,可直接传给子女,子女又可传孙辈等。根据不同配偶的情况,可以使后代出现不同的遗传结果。预测复发风险可有:父母一方患病,其子女有一半被遗传,即50%的患病几率;父母双方都有同种遗传性疾病,其子女有3/4被遗传的风险,即75%的患病几率;如果父母同胞或祖父母之一患有显性遗传病,而父母无此病时,子女一般不会被遗传,但在不规则(不完全显性或中间形)显性遗传病人(如成骨不全、多指畸形等),其子女可有一定风险,但几率较小。另外,如果父母无病,也无家族史病,也有发生遗传病的可能(可显现人类种族的某些遗传病,如毛孩的返祖现象等),但发病几率与一般人群无异。

  ②常染色体隐性遗传:常染色体隐性基因只有成双的基因存在时方能得到表现(发病),而带有一个病理隐性基因的个体并不发病,但能将不正常的基因传给子代,通常称为携带者。所以,要在男女双方都带有隐性病理性基因时,子女才有被遗传的可能性。预先测定复发风险时,可有以下几种情况:父母均系隐性基因携带者,已生一个患者,二胎的复发风险是1/4(25% ) ;家族中有带染色体隐性遗传病人时,需要根据血缘系数进行推测。例如,某女性的配偶之叔患先天性聋哑,女性本人作为携带者的几率与群体发病率同为1/13, 她的配偶的父亲携带几率为1/3,他们二人结婚后子女发生遗传病的几率为1/4。值得注意的是近亲结婚时后代的遗传风险显著增大,这是因为家族性的相同病理隐性基因存在,双方都在后代身上得以表现的缘故。临床上属常染色体隐性遗传的疾病有苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症等。

  ③X连锁遗传:病理基因一般位于X染色体上,临床上常以隐性伴性遗传方式表现疾病。这些疾病常在男性出现症状,而女性为疾病基因的携带者,但临床上却为外表正常的个体。这个现象的出现,主要是女性的遗传基因上有两个X染色体,若一个X染色体_上带有隐性病理基因,而另一个为正常基因时,她的表现就为正常个体,除非女性两个X染色体都带有病理基因时,女性才会出现疾病,这在临床上很少见。因此,若母亲是X连锁隐性致病基因的携带者时,生男孩的复发风险是1/2,即有50%的男性后代患病;生女孩的病理基因携带者也是1/2 ,但不发病。如血友病只见于男性仅偶见于女性。因此,只要男性仅有一个隐性的病理基因在X染色体上,就能出现遗传疾病。属X连锁伴性隐性遗传的疾病有假性肥大性进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病等疾病。